임명호, 박태원, 김영신, 조수철, 김현우, 송은영, 이창민 (2009). 한국인 주의력결핍. 대한정신약물학회지, 20(2), 98-105.
주의력결핍-과잉행동장애는 유전적인 성향이 높은 질환으로 알려져 있으며, 최근 대립유전자의 분포 변이와 주의력결핍-과잉행동장애의 관련성을 입증하려는 연구들이 활발하게 진행되고 있다. 저자는 국내의 주의력결핍-과잉행동장애 환아와 가족 및 일반대조군을 대상으로 한 연합연구 방법으로 DRD4 Gene의 유전자형 및 대립유전자의 연관성을 살펴보고자 하였다.
DSM-IV 진단기준에 따라 주의력결핍-과잉행동장애로 진단된 118명의 환아를 대상으로 하였으며 한국판 아동행동조사표, 한국판 단축형 Conners’ 부모 평가 척도, ADS(Computerized Attention Deficit Diagnostic System), 한국판 소아용 Spielberger 상태-특성 불안 평가 척도 등을 이용하여 진단 및 임상적 특징을 확인하였다. 대조군으로서는 가족대조군으로 환아의 부모 70명과 일반대조군으로는 초등학교 아동 84명을 각각 대상으로 하였으며 총 272명의 말초혈액을 채혈하였 다. 혈액의 임파구로부터 유전자를 추출하였으며 DRD4 Gene에 해당되는 유전자 서열에 따른 시발체를 이용하여 DRD4 exon III 48 염기쌍 유전자의 중합효소 연쇄 반응을 시행하였으며 빈도결과에 대하여 가족대조군 연구에서는 TDT방법으로, 일반대조군 연구에서는 Chisquare 검사를 시행하여 비교하였다.
가족기반 연합연구방법으로 주의력결핍-과잉행동장애 환아군과 환아 부모군을 TDT방법을 이용하여 비교하였을 때 transmitted군과 not transmitted군간에 대립 유전자의 분포는 유의미한 차이를 나타내지 않았다. 그러나 4/4 유전형과 그 외의 유전형, 두 군으로 분류하여 주의력결핍- 과잉행동장애 환아군과 일반대조군을 대상으로 빈도를 비교한 결과에서는 유전자 및 대립 유전자의 분포는 연관 경향을 나타내었다. 추후 주의력결핍-과잉행동장애의 다수 환아군을 대상으로 한 연구 및 순수한 아형군간의 비교를 기대한다.